Monde noir et blanc: pourquoi il y a tant de daltoniens sur l'île de Pingelap

Dans la partie équatoriale de l'océan Pacifique, il y a une petite île appelée Pingelap, qui appartient à l'État des États fédérés de Micronésie (État de Pohnpei). Cette île a une superficie de seulement 1,8 km2. Il est à noter que parmi sa population se trouve le plus grand pourcentage de personnes souffrant d’une forme rare de daltonisme - le monochromatisme, c’est-à-dire une absence totale de vision des couleurs. Ce n'est plus n'importe où dans le monde.

Le monochromatisme ou achromatopsie est la forme la plus rare de déficience visuelle des couleurs. Les personnes souffrant de cette maladie héréditaire voient le monde en noir et blanc. Une autre caractéristique du monochromatisme est que, sous une lumière vive, les gens voient pire qu’au crépuscule. Sur notre planète, il y a peu de personnes de ce type, moins de 0,0001% du nombre total de terriens. Mais sur une île inhabituelle, où vivent seulement 250 personnes, environ 5% de la population souffre de monochromatisme. Que peut-on associer à un taux aussi élevé?

En 1775, un typhon mortel s'abat sur l'île. À la suite de la catastrophe, la plupart des habitants de l'île ont trouvé la mort et environ 20 personnes ont survécu. Ce petit groupe de personnes est devenu l'ancêtre de tous les habitants modernes de l'île de Pingelap.

Selon les chercheurs, l'un des 20 insulaires qui ont survécu à une terrible catastrophe naturelle était porteur d'une mutation génétique qui, avec une certaine combinaison de gènes, contribue à l'apparition de l'achromatopsie. Cet état de choses a conduit au fait que tous ses descendants sont devenus porteurs d'une mutation qui contribue à l'apparition de la vision en noir et blanc.

En raison du petit nombre d'habitants de l'île, des alliances familiales étroitement liées sont devenues inévitables à Pingelap. Cela ne pouvait qu'affecter leur santé: la diversité génétique de la population insulaire était faible. En génétique, cette condition est appelée "effet de goulot d'étranglement". Il se caractérise par une faible diversité du pool génétique, qui survient après la restauration de la population d'un petit nombre d'individus. Un effet similaire est observé dans des populations humaines isolées, le plus souvent insulaires, et est également largement connu parmi les animaux.

Fait intéressant, dans la grande majorité des cas, les hommes souffrent d’achromatopsie, comme tous les autres troubles de la vision. Les femmes ne sont que des porteurs du gène, mais elles-mêmes tombent très rarement malades. Cela se produit lorsque le père de la femme souffre d’achromatopsie et que la mère est porteuse d’une combinaison de gènes spéciale. Dans le même temps, les généticiens ont également constaté que les conjoints non achromatopsiques peuvent avoir des enfants malades. Cela se produira si les deux sont porteurs du gène muté et si la probabilité d'apparition d'une progéniture malade est assez élevée - 25%.

Après la découverte d’une concentration inhabituellement élevée du gène d’achromatopsie sur l’île de Pingelap, des scientifiques du monde entier se sont rendus sur place. La génétique espère que les données obtenues les aideront à progresser dans l’étude non seulement du daltonisme, mais également d’autres maladies héréditaires de l’humanité.